Ce travail collaboratif a permis de recenser les variants rares de NPM1 identifiés par différents laboratoires français. Outre les variants déjà décrits dans la littérature (>90), nous rapportons 57 nouveaux variants de NPM1. Sur une cohorte totale de 1561 patients au diagnostic de LAM, 13% (n=202) portaient une mutation rare de NPM1. Ce travail décrit également les conditions analytiques de quantification (ASO-PCR et/ou dPCR avec amorces spécifiques de chaque mutation) permettant d’assurer le suivi de la maladie résiduelle chez ces patients.