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Mis en ligne : le 07 mars 2022
Et si changer de version du génome changeait tout à vos résultats de NGS ?
Pas de panique, mais un warning apporté par Miller et al. dans le Journal of Molecular Diagnostics, qui décrit comment l’incorporation par erreur d’un BAC dans la version Hg38 du génome humain est à l’origine d’erreurs d’alignement qui peuvent vous faire rater des mutations d’U2AF1… Un papier qui met en lumière une cause assez nouvelle d’erreur potentielle dans nos analyses, mais pas de panique (encore !), les auteurs proposent un correctif qui sera utile à celles et ceux d’entre vous qui ont déjà franchi le pas d’Hg38.
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