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CovCopCan: An efficient tool to detect Copy Number Variation from amplicon sequencing data in inherited diseases and cancer

Mis en ligne : le 13 juillet 2022

Présentation de l’outil CovCopCan

Cet article présente un nouvel outil, CovCopCan, qui permet la détection rapide et facile des CNV dans les maladies héréditaires, ainsi que les données somatiques des patients atteints de cancer, même avec un faible ratio cellules cancéreuses/cellules saines. Cet outil pourrait être très utile aux généticiens moléculaires pour identifier rapidement les CNV de manière interactive et conviviale.

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