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Mis en ligne : le 09 février 2023
Développement d’un panel NGS-capture ciblé associé à un pipeline bioinformatique pour l’analyse en simultanée du statut IGHV et des anomalies de TP53.
La gestion du traitement de première ligne des patients atteints de leucémie lymphoïde chronique (LLC) repose sur deux caractéristiques moléculaires théranostiques importantes : le statut mutationnel du domaine variable de la chaîne lourde de l’immunoglobuline (IGHV) et les anomalies de TP53. Ces deux analyses immuno et onco-génétiques nécessitent de multiples techniques d’amplification et de séquençage par Sanger ou HTS, qui prennent beaucoup de temps. La technologie capture-HTS, qui permet de sélectionner des régions d’intérêt, représente une alternative intéressante et a déjà été appliquée pour la détection de la clonalité dans les syndromes lymphoprolifératifs. Ici un panel NGS-capture ciblé associé à un pipeline bioinformatique performant, ont été développés pour rechercher de manière concomitante le statut IGHV et les anomalies de TP53. La méthode a été validée par comparaison des résultats avec ceux obtenus par séquençage classique Sanger avec des résultats 100% identiques. Le statut IGHV a été identifié avec précision pour l’ensemble de la cohorte alors que des échecs sont constatés en PCR Sanger. Simultanément, pour chaque patient, les délétions ou les mutations de TP53 ont été identifiées à partir de la même librairie de capture et du même run de séquençage. Cette nouvelle approche fournit, en un seul test, des réponses utiles sur les caractéristiques moléculaires des patients atteints de LLC utile pour le choix du traitement.
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