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Fusion Gene Detection and Quantification by Asymmetric Capture Sequencing (aCAP-Seq) Author links open overlay panel

Mis en ligne : le 19 décembre 2022

Présentation d’une approche par Capture asymétrique (aCAP-Seq) pour la détection et la quantification des gènes de fusion

Cette étude rapporte le développement d’un panel NGS myéloïde de 40 gènes intégrant la détection et la quantification des gènes de fusion M/µBCR::ABL1, PML::RARA et FIP1L1::PDGFRA. Afin de limiter la taille du panel et le coût de séquençage, une approche par capture asymétrique a été développée. Ce design de capture et les développements bio-informatiques ont été validés sur 119 échantillons de patients atteints de néoplasies myléloprolifératives et de leucémies aiguës prélevés au diagnostic et au cours du suivi. Cette nouvelle méthode très sensible et spécifique montre à travers l’exemple des patients atteints de leucémie myéloïde chronique qu’elle se prête particulièrement à l’analyse de l’évolution de l’architecture clonale des hémopathies malignes initiées par des gènes de fusion au diagnostic et au cours de leur suivi.

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